Inhaltsverzeichnis
Wie bekommt man zystische Fibrose?
Die Cystische Fibrose tritt als Krankheit nur auf, wenn bei einem Menschen beide Kopien des CFTR-Gens mutiert sind. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25\%, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt.
Was sind die Symptome von Mukoviszidose?
Anzeichen können sein: ständiger Husten, Atemnot, wiederkehrende Infekte, Untergewicht, Bauchschmerzen, fettige Stühle, verzögertes Wachstum. Seit 2016 gibt es den Test auf Mukoviszidose beim Neugeborenen-Screening. Der sogenannte Schweißtest beweist in der Regel die Erkrankung.
Habe ich Mukoviszidose?
Mukoviszidose wird heutzutage meist im Rahmen eines Neugeborenen-Screenings festgestellt, bei dem eine Blutprobe des Kindes untersucht wird. Üblicherweise wird bei einem Verdacht auf Mukoviszidose zunächst ein sogenannter Schweißtest durchgeführt. Ein erhöhter Salzgehalt im Schweiß weist auf Mukoviszidose hin.
Was passiert bei der Mukoviszidose?
Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Bei den Betroffenen sind Körperflüssigkeiten wie Speichel, Bronchialschleim oder Bauchspeicheldrüsensekret sehr viel zäher als üblich. Das verursacht unter anderem Atemprobleme und Verdauungsstörungen. Mukoviszidose ist nicht heilbar.
Ist Cystische Fibrose heilbar?
Zystische Fibrose ist nicht heilbar und führt unbehandelt zu einer reduzierten Lebenserwartung. Doch dank bewährter und neu entwickelter Therapiemethoden lässt sie sich oft gut behandeln, sodass die Betroffenen zunehmend länger leben.
Was ist die Ursache von Mukoviszidose?
Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für das englische Wort „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Der Gendefekt führt dazu, dass in vielen Organen des Körpers ein zäher Schleim produziert wird, der die Organe schädigt.
Kann man als Erwachsener noch Mukoviszidose bekommen?
Weil die Patienten früher schon in jungen Jahren verstarben, galt Mukoviszidose lange als Kinderkrankheit. Heute sei jedoch die Hälfte ihrer Patienten im Erwachsenenalter, berichtet die Ärztin Christina Smaczny.
Habe ich Mukoviszidose Test?
Der Schweißtest ist der so genannte Goldstandard für die Diagnose von Mukoviszidose. Der Nachweis beruht auf dem erhöhten Kochsalzgehalt (Natrium-Chlorid) im Schweiß der Betroffenen. Gemessen wird die Chloridkonzentration. Werte über 60 mmol/l bestätigen den Verdacht einer Mukoviszidose.
Was verursacht Mukoviszidose?
Welche Organe sind bei der Mukoviszidose betroffen?
Vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse, aber auch weitere Organe, zum Beispiel die Leber oder Gallenblase und die Gallenwege, sind von der Erkrankung betroffen.
Wie viele Kinder haben Zystische Fibrose auf der Welt?
Pro Jahr kommen in Deutschland etwa 200 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt. Statistisch gesehen tritt die Erkrankung bei einer von 2.000 Geburten auf. Damit ist die zystische Fibrose zwar eine seltene Erkrankung, trotzdem aber eine der häufigsten Erbkrankheiten.
Was passiert mit Zystischer Fibrose bei der Geburt?
Etwa 10 bis 20 Prozent der Neugeborenen mit zystischer Fibrose haben bereits bei der Geburt einen Darmverschluss. Manchmal erfordert dieser auch eine Operation am Verdauungstrakt. Dieser Verschluss entsteht durch einen extrem zähen ersten Stuhl des Neugeborenen, das sogenannte Mekonium oder Kindspech.
Wie hat sich die Lebenserwartung bei cystischer Fibrose verbessert?
Dank intensiver Forschung hat sich die mittlere Lebenserwartung bei cystischer Fibrose inzwischen deutlich erhöht. Auch eine frühzeitige Diagnose und neue Therapieansätze können die Lebensqualität und Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten noch weiter verbessern.
Was ist eine Cystische Fibrose?
VERBREITUNG: Cystische Fibrose ist eine vergleichsweise selten auftretende Erkrankung, wenn sie auch unter den Erbkrankheiten in Westeuropa und in Nordamerika zu den häufigeren Vertretern zählt. RISIKOFAKTOREN: Die Mukoviszidose-Vererbung erfolgt autosomal rezessiv.
https://www.youtube.com/watch?v=z262COQ7XRE