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Wer vererbt die Bluterkrankheit?
Wenn männliche Bluter Söhne bekommen, vererben sie die Krankheit an diese nicht weiter, da sie X-Chromosomal vererbt wird. Männliche Bluter können die Krankheit somit nur an ihre Töchter vererben. In seltenen Fällen ist die Hämophilie A bzw. B bei Frauen möglich.
Wie wird die Hämophilie vererbt?
Entscheidend für die angeborene Hämophilie ist: Sie wird X-chromosomal vererbt, das heißt, die Erbinformation für die Bildung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX liegt auf den X-Chromosomen. Dafür benötigt unser Köper nur ein einziges intaktes X-Chromosom.
Welche Mutation ist Hämophilie?
Die Hämophilie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, und etwa 70\% der Patienten haben betroffene Familienangehörige. Ursache sind Mutationen im F8-Gen (Xq28), das für den Gerinnungsfaktor VIII kodiert (Hämophilie A; s. dort), und Mutationen im F9-Gen (Xq27), das für den Gerinnungsfaktor IX kodiert (Hämophilie B; sh.
Warum stammt das Allel für die Bluterkrankheit eines Bluters immer von der Mutter?
Vater krank-Mutter gesund Die Söhne eines Hämophilen sind alle gesund, da sie vom Vater das Y-Chromosom erhalten. Alle Töchter des Hämophilen erhalten demgegenüber das betroffene X-Chromosom und sind somit immer Überträgerinnen (Konduktorinnen).
Wie entsteht die Bluterkrankheit?
Menschen mit Hämophilie fehlt ein Gerinnungsfaktor im Blut, der es gerinnen lässt. Ursache ist fast immer ein Fehler im Gen des betroffenen Gerinnungsfaktors. Normalerweise ist jedes Gen zweimal vorhanden. Die Gene für die Gerinnungsfaktoren liegen auf dem X-Chromosom.
Was fehlt bei Hämophilie?
Wie wird Huntington vererbt?
Jedes Kind eines Elternteils, der das Huntington Gen in sich trägt, hat eine 50:50 Wahrscheinlichkeit, das mutierte Gen vererbt zu bekommen. Hat ein Kind das mutierte Gen ererbt, wird es die Krankheit irgendwann entwickeln.
Wird Faktor 2 immer vererbt?
Bei einer Mutation der Gene, die den Faktor II regulieren (Prothrombinmutation G20210A), liegt zu viel Prothrombin im Blut vor. Etwa 2 \% der Bevölkerung in Europa sind von einer solchen Mutation betroffen. Dass die Mutation von beiden Elternteilen vererbt wird (homozygot), trat bisher nur selten auf.
Ist es kein Risiko einer vererbten Hämophilie bei ihren Töchtern?
Es besteht kein Risiko einer vererbten Hämophilie bei ihren Söhnen, da Jungen ihr X-Chromosom von der Mutter und nicht vom Vater erben (sie erben nur das Y-Chromosom des Vaters, das nicht das fehlerhafte Gen hat). Alle Töchter werden Träger sein, aber keine Hämophilie entwickeln, obwohl sie das X-Chromosom des Vaters erben, das das defekte Gen hat.
Warum haben seine beiden Söhne keine Hämophilie?
Seine beiden Söhne haben keine Hämophilie, weil sie von der Mutter ein gesundes X-Chromosom und vom Vater das Y-Chromosom erben. Frauen erkranken in der Regel nicht selbst an Hämophilie A. Allerdings können sie Konduktorin sein (Trägerin des defekten Faktor VIII-Gens).
Was reicht für eine Hämophilie?
Zusammengefasst reicht bei Männern also ein mutiertes Gen aus, um eine Hämophilie zu erwerben. Im Gegensatz dazu muss eine Frau, um die Krankheit zu erben, zwei defizitäre X-Chromosomen erhalten. Eines wird dabei von ihrer Mutter und das andere von ihrem Vater vererbt.
Was betrifft Hämophilie A und B?
Hämophilie A betrifft beispielsweise lediglich bei circa 0,01 \% der Bevölkerung auf, während Hämophilie B etwa 0,4 \% der männlichen Säuglinge, also 0,04 \% der Bevölkerung betrifft. Da Hämophilie A und B beide X-chromosomal-rezessive Störungen sind, sind Frauen, wie bereits erwähnt, nur selten schwer betroffen.