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Was ist Fanconi?
Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine seltene vererbte Erkrankung, bei der die Chromosomen (Träger des menschlichen Erbgutes) eine erhöhte Brüchigkeit aufweisen. Diese erhöhte Chromosomenbrüchigkeit führt zu Störungen bei der Entwicklung vieler Körperorgane, insbesondere aber bei der Blutbildung.
Was ist Fanconi anemia?
Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine erbliche Störung der DNA-Reparatur und gekennzeichnet durch progressive Panzytopenie, Knochenmarkinsuffizienz, unterschiedliche angeborene Fehlbildungen und eine Prädisposition zum Auftreten hämatologischer oder solider Tumoren.
Was ist das Bloom Syndrom?
Beim Bloom-Syndrom handelt es sich um eine seltene angeborene Erkrankung mit primärer Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, Hautauffälligkeiten und geistiger Behinderung. Patienten mit dem Bloom-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken, mit einem mittleren Erkrankungsalter im dritten Lebensjahrzehnt.
Was ist Cockayne Syndrom?
Das Cockayne-Syndrom (CS) ist eine multisystemische Erkrankung mit Kleinwuchs, charakteristischem Gesicht, vorzeitiger Alterung, Photosensitivität, progredienten neurologischen Ausfällen und intellektuellem Defizit.
Was ist das hallermann Streiff Syndrom?
Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich durch Kopf- und Gesichtsanomalien wie vogelartiger Fazies (mit schnabelförmiger Nase und Retrognathie), hypoplastischem Unterkiefer, Brachyzephalie mit prominenter Stirn, Zahnfehlbildungen (z. B.
Ist das Marfan-Syndrom gefährlich?
Häufig schädigt das Marfan-Syndrom neben den genannten Organsystemen weitere Strukturen. Dazu gehört unter anderem die Lunge. Die Betroffenen haben ein erhöhtes Risiko, einen Pneumothorax zu erleiden. Ein Pneumothorax entsteht, wenn sich das Lungenfell vom Rippenfell ablöst und Luft in den entstehenden Spalt eindringt.
Wie lange lebt man mit Marfan-Syndrom?
Vor allem eine veränderte Aorta und krankhafte Herzklappen mindern die Lebenserwartung der Betroffenen. Ohne Behandlung werden sie im Mittel etwa 40 Jahre alt.
Wie äußert sich das Marfan-Syndrom?
Das Marfan-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Es gibt viele verschiedene Anzeichen wie: ein schmaler, langer Körper, überdehnbare Gelenke, Abreißen oder Verschieben der Augenlinse, Aus- weitungen und Risse in Blutgefäßen. Diese kön- nen unterschiedlich stark ausgeprägt sein.
Was ist eine Fanconi-Anämie?
Fanconi-Anämie (FA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit Ausnahme von FANCB und FANCR einer autosomal rezessiven Vererbung folgt. Derzeit sind Mutationen in 22 FA Genen bekannt, wobei die meisten Patienten Mutationen in FANCA, FANCC und FANCG aufweisen.
Wie zeigt sich das Fanconi-Syndrom?
Klinisch zeigt sich das Fanconi-Syndrom unspezifisch mit Apathie, Fressunlust, Polyurie und Polydipsie, Gewichtsabnahme, Schwäche und Erbrechen. Im Blut lässt sich eine Neutrophilie mit Linksverschiebung nachweisen.
Welche Phänomene sind charakteristisch für Patienten mit Fanconi?
Eine der grundlegenden Phänomene charakteristisch für Blutzellen von Patienten mit Fanconi – Anämie, – es ist ihre Neigung zur Bildung von spezifischen Chromosomenanomalien – Diskontinuitäten Austausch Endoreduplikation Pflege durch Kultivierung der Zellen in vitro.
Was sind die Unterschiede zwischen infantil und idiopathischer Fanconi-Syndrom?
Unterschieden werden: 1 Fanconi-Syndrom des infantilen Typs, das primäre (idiopathisches) Fanconi-Syndrom. 2 Fanconi-Syndrom des adulten Typs mit weniger schwerwiegendem Verlauf. 3 Sekundäres Fanconi-Syndrom als begleitende Erkrankung bei vererbten Stoffwechselkrankheiten wie dem Lowe-Syndrom, der Cystinose und anderen Erbkrankheiten.