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Was ist eine juvenile Myoklonische Epilepsie?
Die juvenile Absencen-Epilepsie (JAE) ist eine genetisch bedingte Epilepsie mit Erstmanifestationsalter meist während der Pubertät. Charakteristisch sind sporadische Absencen, die häufig mit dem Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und sporadischen Myoklonien verbunden sind.
Kann Epilepsie genetisch sein?
Die meisten idiopathischen Epilepsie-Formen werden multifaktoriell vererbt, d.h. an ihrer Entstehung sind wahrscheinlich mehrere Gene und verschiedene Umwelteinflüsse beteiligt. Die Art der Vererbung ist im Fall der Epilepsie also äußerst komplex. Unsere Kenntnis davon ist noch sehr lückenhaft.
Was ist das Janz Syndrom?
Impulsiv-Petit-Mal-Epilepsie (juvenile myoklonische Epilepsie, Janz-Syndrom) In der Jugend auftretende Form der Epilepsie. Die Betroffenen beginnen plötzlich 3-4 Sekunden an Schultern und Armen zu zittern und lassen häufig Gegenstände fallen. Das Bewusstsein bleibt jedoch nahezu ungetrübt.
Was bedeutet Myoklonischer Anfall?
Myoklonische Anfälle zeichnen sich aus durch plötzliche, «einschiessende» und kurzdauernde Zuckungen meist umschriebener Muskelgruppen des Körpers mit einem dadurch bewirkten Bewegungseffekt ohne Bewusstseinsstörung.
Welche Epilepsie Arten sind vererbbar?
Die häufigsten Formen sind die kindliche (CAE) und juvenile Absence-Epilepsie (JAE), die juvenile myoklonische Epilepsie (JME) und die Epilepsie mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen in der Aufwachphase (EGTCA, Aufwach-Grand mal).
Welche Stoffwechselstörung bei Epilepsie?
Metabolische Ursachen Eine Reihe von Stoffwechselstörungen sind mit Epilepsie verbunden. Bei einer metabolischen Epilepsie wird davon ausgegangen, dass sie direkt von einer bekannten oder vermuteten Stoffwechselstörung ausgeht und Krampfanfälle das Hauptsymptom dieser Erkrankung sind.
What is juvenile myoclonic epilepsy?
Juvenile myoclonic epilepsy (or JME for short) is a common type of epilepsy that usually begins in teenage years (12-18 years old). The young person usually has experienced what are known as “myoclonic jerks”, which are sudden, brief muscle contractions affecting mainly the shoulders and arms.
What are the treatment options for myoclonic seizures in epilepsy?
Levetiracetam is another possible drug choice. It has been approved for treating myoclonic seizures in juvenile myoclonic epilepsy. However, it has not been well studied for all the seizure types that may be seen. Other possible options include topiramate, zonisamide, or clonazepam.
What are myoclonic jerks (seizures)?
Myoclonic jerks or seizures, which are described as quick jerks of the arms and legs, and are the hallmark feature of the disease; they may be the only symptom in about 17\% of the cases; in about 20\% of the cases, the seizures occur in clusters, affecting only one side (unilateral) of the body, and start before a tonic-clonic seizure
What are the signs and symptoms of juvenile myelogenous epilepsy (JME)?
Generalized tonic-clonic seizures are seen in nearly all people with JME. They usually begin a few months after the myoclonic jerks start. These also happen in the morning when a cluster of myoclonic jerks may occur before the tonic-clonic seizure. Absence seizures happen in less than half of people with JME.
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