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Was heisst Porphyrie?
Die Porphyrie ist eine Gruppe von seltenen Stoffwechselerkrankungen, die mit einer gestörten Bildung des roten Blutfarbstoffes Häm einhergehen. Typische Porphyrie-Symptome sind kolikartige Bauchschmerzen und starke Lichtempfindlichkeit der Haut.
Ist Porphyrin ein Protein?
Ein Hämoprotein ist ein Protein, das als Ligand Häm binden kann. Häme sind dabei ständig an das Protein gebunden, entweder kovalent, nichtkovalent oder beides. Das Häm enthält ein reduziertes Eisenatom (Fe2+) in der Mitte eines hoch hydrophoben, flachen porphyrinen Komplexes.
Was ist die Krankheit AHP?
Akute hepatische Porphyrien (AHP) sind erbliche Krankheiten, bei denen die Hämsynthese gestört ist. Attacken äußern sich in abdominellen Schmerzen, Muskelschwäche, Tachykardie, Übelkeit und neurologischen Ausfällen, die lebensbedrohlich sein können und der raschen therapeutischen Intervention bedürfen.
Was ist AIP Krankheit?
Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) wird autosomal dominant vererbt und ist die häufigste Form der akuten Porphyrien. Charakterisiert wird die AIP durch akute (in Schüben verlaufende) neurologische Störungen, bei dem sich anfallsartig auftretende Porphyrieattacken mit beschwerdefreien Phasen abwechseln.
Was ist intermittierende Porphyrie?
Unter der akuten intermittierenden Porphyrie versteht man eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die zu Symptomen im Gastrointestinaltrakt, im ZNS und im Herz-Kreislauf-System führt.
Was ist Akute hepatische Porphyrie?
Formen der Porphyrie Die akuten oder akuten hepatischen Porphyrien gehen mit Attacken plötzlicher starker Bauchschmerzen einher, je nach Erkrankung und Schweregrad treten Leberprobleme und neurologische Ausfälle auf. Die akute Porphyrie (lateinisch Porphyria acuta) wurde früher auch als Porphyria hepatica bezeichnet.
Ist Hämoglobin ein Cytochrom?
Cytochrom c ist evolutionsgeschichtlich ein sehr altes Protein. Weitere Cytochrome: Hämoglobin. Myoglobin.
Welche Proteine können Sauerstoff binden?
Myoglobin ist ein Muskelprotein (von griech. μυς, mys ‚Muskel‘ und lat. globus ‚Kugel‘) aus der Gruppe der Globine, kugelförmigen Proteinen, die eine sauerstoffbindende Hämgruppe enthalten. Myoglobin kann Sauerstoff aufnehmen und wieder abgeben und ist verantwortlich für den intramuskulären Sauerstofftransport.
Wie macht sich eine Stoffwechselerkrankung bemerkbar?
Symptome: Viele Stoffwechselstörungen machen mit diffusen Symptomen auf sich aufmerksam, darunter Gewichtszunahme, Gewichtsabnahme, Hautrötungen, stechende Schmerzen oder Schwellungen, Bauchkrämpfe, Übelkeit, Magenschmerzen.
Was ist akute Porphyrie?
Akute Porphyrien ergeben sich aus Mangel an bestimmten Enzymen in der Häm-Biosynthese, was zu einer Akkumulation von Häm-Vorstufen führt, welche intermittierende Anfälle abdominaler Schmerzen und neurologische Symptome verursachen. Die Anfälle werden durch bestimmte Medikamente und andere Faktoren ausgelöst.
Was ist akute intermittierende Porphyrie?
Die akute intermittierende Porphyrie beruht auf einem Mangel des Enzyms Porphobilinogen-Deaminase (auch als Hydroxymethylbilan-Synthase bekannt), der anfangs zu einer Anreicherung der Porphyrinvorläufer Deltaaminolävulinsäure und Porphobilinogen in der Leber führt.
Was sind intermittierende Schmerzen?
Die Schmerzen können als Dauerschmerzen oder intermittierend (zeitweilig aussetzend und wiederkehrend) auftreten. Bei den meisten Muskelerkrankungen treten die Schmerzen häufig intermittierend auf, obwohl es sich um eine chronische Erkrankung handelt.