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Ist TSC?
Die Tuberöse Sklerose TSC ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der Fehlbildungen und Tumore in nahezu allen Organsystemen auftreten. Der Name leitet sich vom lateinischen Wort tuber ab (Höcker, Beule) und vom griechischen Wort skleros (hart).
Was ist eine tuberöse Sklerose?
Die Tuberöse Sklerose ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich auf nahezu alle Organsysteme auswirken kann. Betroffen sein können neben den Nieren auch u.a. das Gehirn, Herz, Lungen, Augen und die Haut. In Deutschland sind ca 10.000 Menschen betroffen, damit gehört TSC zu den sogenannten seltenen Erkrankungen.
Wie entsteht tuberöse Sklerose?
Die tuberöse Sklerose ist eine Erbkrankheit, die abnorme Wucherungen im Gehirn, Veränderungen der Haut und manchmal die Entwicklung von Tumoren in lebenswichtigen Organen, wie dem Herzen, den Nieren und der Lunge, verursachen kann. Die tuberöse Sklerose wird durch Mutationen eines Gens verursacht.
Was bedeutet das Wort Sklerosiert?
Sklerosiert bedeutet allgemein, dass sich Gewebe verdichtet hat. Am Herzen ist damit meist gemeint, dass sich Kalk an einer Herzklappe oder in einem Blutgefäß des Herzens angelagert hat. Diese Kalk-Anlagerung kann im Rahmen der normalen Alterung auftreten.
Was ist eine systemische Sklerose?
Die Systemsklerose (SSc) ist eine entzündlich-rheumatische Systemerkrankung, genauer gesagt eine systemische Bindegewebserkrankung (Kollagenose), bei der sich das Immunsystem gegen den eigenen Körper richtet, weshalb man auch von einer Autoimmunerkrankung spricht.
Was ist Phakomatose?
Phakomatosen sind neuroektodermale Systemerkrankungen („neurokutane Erkrankungen“), die genetisch bedingt sind. Meistens werden sie autosomal-dominant vererbt. Der Anteil an Spontanmutationen liegt bei ca. 50 \%.
Wie entsteht eine verkalkte Herzklappe?
Erworbene Aortenklappenstenose Die Aortenklappenstenose ist in den meisten Fällen erworben, am häufigsten durch Verschleißprozesse (Verkalkung) im höheren Alter. Dieser Vorgang ist ähnlich dem der Arteriosklerose. Daher begünstigen Risikofaktoren wie erhöhte Blutfette die Entstehung einer Aortenklappenstenose.
Was ist das Sturge Weber Syndrom?
Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine angeborene vaskuläre Erkrankung, die durch ein Feuermal im Gesicht, ein leptomeningeales Angiom und neurologische Komplikationen (z. B. Krampfanfälle, fokale neurologische Defizite, geistige Behinderung) gekennzeichnet ist.
Was ist die Krankheit Recklinghausen?
Neurofibromatose Typ 1 (NF1, Von-Recklinghausen-Krankheit) ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich vor allem durch das Auftreten von gutartigen und bösartigen Tumoren, v.a. der Haut und des Nervensystems aber auch z.B. der Brust auszeichnet.