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In welchem Alter bricht Mukoviszidose aus?
In den meisten Fällen zeigen sich Mukoviszidose-Symptome schon innerhalb des ersten Lebensjahres. So kann die Erkrankung meist früh diagnostiziert und rasch mit einer Therapie begonnen werden. Einige Patienten haben aber erst im Jugendalter deutliche Beschwerden.
Was sind die Ursachen von Mukoviszidose?
Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für das englische Wort „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Der Gendefekt führt dazu, dass in vielen Organen des Körpers ein zäher Schleim produziert wird, der die Organe schädigt.
Warum sind an Mukoviszidose erkrankte Menschen besonders anfällig für Lungenentzündungen?
Viele Mukoviszidose-Betroffene erkranken im Lauf ihres Lebens an Infektionen der Lunge, da das Organ durch den zähen Schleim besonders anfällig für Erreger ist.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit Mukoviszidose zu bekommen?
Aus Partnerschaften, in denen beide Eltern Merkmalsträger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft ein 25\%-Risiko ein CF-Kind zu bekommen, in 75\% gesunde Kinder, wobei in 50\% sind das Kinder ohne CF, aber Merkmalsträger. In der weißen Bevölkerung ist das Risiko, ein mutiertes CFTR-Gen in seinem Erbgut zu tragen 1:25.
In welchem Alter stellt man Mukoviszidose fest?
In der Regel wird Mukoviszidose bei den betroffenen Kindern in den ersten Wochen nach der Geburt festgestellt. Denn der Test auf die Erkrankung ist seit September 2016 Teil des Neugeborenen-Screenings.
Welche Krankheit ist CF?
Mukoviszidose (englisch cystic fibrosis) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den seltenen Erkrankungen. In Deutschland leben mehr als 8.000 Patienten mit Mukoviszidose. Der Mukoviszidose e.V. setzt sich bereits seit mehr als 50 Jahren für Menschen mit der Erkrankung ein.
Kann man Mukoviszidose auch noch im hohen Alter bekommen?
Nordamerikanische Daten zeigen, dass etwa 7\% der Mukoviszidosepatienten die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt wird. Diese Patienten sind meistens pankreassuffizient, entsprechen nicht dem klassischen CF-Phänotyp und werden oft als atypische Mukoviszidosen bezeichnet.