Wie erkennt man Phenylketonurie?

Wie erkennt man Phenylketonurie?

Die Phenylketonurie wird durch den Mangel des Enzyms verursacht, das für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin zuständig ist. Häufige Symptome sind intellektuelle Behinderung, Krampfanfälle, Übelkeit, Erbrechen, ekzemartiger Hautausschlag und ein fauliger oder muffiger Körpergeruch.

Was entsteht bei Phenylketonurie aus Phenylalanin?

Bei der PKU entstehen bestimmte Abbauprodukte des Phenylalanins, die ähnlich wie Mäusekot riechen. Diese Stoffe werden vor allem im Urin, teilweise aber auch über die Haut ausgeschieden. ekzemartige Hautveränderungen.

Wie wird Phenylketonurie vererbt?

Er erbt jedes Gen einmal von der Mutter und einmal vom Vater. Eine Phenylketonurie tritt erst dann auf, wenn die entsprechende Genveränderung sowohl von der Mutter als auch vom Vater weitergegeben wurde (autosomal-rezessive Vererbung). Eines von etwa 10.000 Neugeborenen ist von einer PKU betroffen.

Woher kommt Phenylketonurie?

Ursache. Die Phenylketonurie ist eine Störung des Aminosäurestoffwechsels. Sie wird durch erhöhte Konzentrationen der Aminosäure Phenylalanin verursacht, da diese aufgrund des fehlenden Enzyms Phenylalaninhydroxylase (PAH) nicht zu Tyrosin hydroxyliert werden kann.

Was für eine Mutation ist PKU?

Die klassische PKU beruht auf einer Veränderung eines Gens (Mutation) auf dem langen Arm des Chromosoms 12 (12q22 bis 12q24, GeneID 5053), welches die Phenylalaninhydroxylase codiert. Es sind inzwischen über 400 verschiedene Mutationen dieses Gens bekannt, die autosomal-rezessiv vererbt werden.

Was ist hyperphenylalaninämie?

Die milde Hyperphenylalaninämie (HPA), eine seltene Form der Phenylketonurie (PKU; s. dort), ist ein angeborener Defekt des Stoffwechsels der Aminosäure Phenylalanin, und gekennzeichnet durch milde Symptome der PKU.

Was essen bei Phenylketonurie?

Mithilfe von speziellen Lebensmitteltabellen können eiweißhaltige Lebensmittel wie Brot, Kartoffeln, Obst und Gemüse berechnet werden [7]. Eiweißarme Lebensmittel wie Stärke aus Weizen, Reis und Mais, Pflanzenöle, milchfreie Margarine, Zucker, Obstsäfte, Bienenhonig etc. bilden die Basis in der Phenylketonurie-Diät.

Ist PKU rezessiv oder dominant?

DIE PHENYLKETONURIE Die PKU ist eine genetisch vererbte Erkrankung mit einem autosomal rezessiven Erbgang.

Was ist die Diagnose einer PKU?

Die Diagnose wurde früher durch die genannten Symptome und den Nachweis der alternativen Stoffwechselprodukte im Urin gestellt. Heute stellt die Suche auf das Vorliegen einer PKU das Paradebeispiel eines sinnvollen Screenings, also einer Reihenuntersuchung zur Früherkennung einer Erkrankung, dar.

Wie erfolgt die Behandlung der PKU?

Die Therapie der PKU erfolgt über eine strenge phenylalaninarme Diät. Eine weitere Behandlungsmöglichkeit besteht in der Gabe von Tetrahydrobiopterin (BH4), einem Cofaktor der Phenylalaninhydroxylase.

Ist das veränderte Gen für die Entstehung von PKU verantwortlich?

Das veränderte Gen, welches für die Entstehung von PKU verantwortlich ist, wird rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit nur dann auftritt, wenn das Kind von der Mutter und dem Vater die PKU-Veranlagung geerbt hat. Man kann davon ausgehen, dass in der Schweiz etwa jeder siebzigste Einwohner Träger der PKU-verursachenden Erbanlage ist.

Wie hoch ist der Blutspiegel von Phenylalanin?

Phenylalanin reichert sich an, die Blutspiegel können Werte von 30 mg/dl (normal 1-2) erreichen. Durch das hohe Angebot an Phenylalanin wird die Rückresorptionskapazität der Nieren überschritten und Phenylalanin in erhöhter Menge mit dem Urin ausgeschieden.