Inhaltsverzeichnis
Was zählt unter Erbkrankheiten?
Drei Gruppen von Erbkrankheiten
- Monogene Krankheiten treten im Vergleich zu chromosomalen Anomalien relativ selten auf: Im Durchschnitt ist eines von 10.000 Neugeborenen davon betroffen.
- Multifaktorielle Krankheiten sind die dritte Gruppe.
- Trisomie 21 – das Down-Syndrom.
- Mukoviszidose.
- Hämophilie – die Bluterkrankheit.
Was fällt unter Erbkrankheiten?
Unter genetisch bedingten Erkrankungen versteht man die Erkrankungen, die durch eine Veränderung des Erbgutes (DNA-Veränderung), sog. Mutationen, verursacht sind. Eine Mutation kann über eine elterliche Keimzelle (Ei- oder Samenzelle) von einer Generation zur anderen weitergegeben (vererbt) worden sein.
Wann spricht man von einer Erbkrankheit?
Der Begriff „Erbkrankheiten“ beinhaltet alle die Erkrankungen beziehungsweise Abnormalitäten, die zumeist durch ein oder mehrere mutierte Gene verursacht werden. Ist nur ein Gen betroffen, dann spricht man von einer monogenetischen Erkrankung.
Was ist genetisch bedingt?
Was ist das Krankheitsbild dieser Erbkrankheit?
Das Krankheitsbild dieser Erbkrankheit nannte sich Kretinismus. Heute wird die Erkrankung durch die Gabe von künstlichem Thyroxin (Schilddrüsenhormon) und Jod unterdrückt und die Kinder können sich normal entwickeln. Viele Erbkrankheiten haben ihren Makel verloren und sind erfolgreich therapierbar, wenn auch (noch) nicht heilbar.
Ist es sinnvoll mit den Symptomen einer Erbkrankheit vertraut zu machen?
Um einen Überblick über die Symptome und mögliche Anzeichen einer Erbkrankheit zu erhalten, ist es für Nachkommen tendenzieller Träger solcher Gene, sowie die tendenziellen Träger selbst, sinnvoll, sich mit den entsprechenden Vererbungs- und Auftrittswahrscheinlichkeiten vertraut zu machen.
Was sind die Anzeichen für eine Erbkrankheit?
Anzeichen für Erbkrankheiten bestehen oftmals darin, dass Nachkommen Symptome zeigen, die bereits bei Eltern oder Großeltern bekannt waren. Der Verdacht auf das Vorhandensein einer Erbkrankheit liegt dann nahe.
Ist das Vorhandensein einer Erbkrankheit nahe?
Der Verdacht auf das Vorhandensein einer Erbkrankheit liegt dann nahe. Allerdings ist dies lediglich bei autosomal-dominanten Erbgängen schnell anzunehmen, da autosomal-rezessive Erbgänge eine oder mehrere Generationen ohne Ausprägung einer Krankheit vererbt werden können.