Inhaltsverzeichnis
Sind Rett Syndrom?
Andreas Rett (1924–1997) beschrieb erstmals das Syndrom 1966, das fortan nach ihm benannt wurde. Das Rett-Syndrom (RTT) ist eine seltene Erkrankung, die genetisch bedingt zu einer Entwicklungsstörung des Zentralnervensystems führt. In der klassischen Form sind nur Mädchen betroffen.
Wie häufig ist das Rett Syndrom?
Zum ersten Mal beschrieben wurde das Rett-Syndrom 1966 von dem Wiener Kinderarzt Andreas Rett (1924–1997). In Deutschland wird die Häufigkeit auf 1:15.000 bis 1:10.000 geschätzt. Die betroffenen Kinder entwickeln sich anfangs scheinbar regelgerecht.
Wie kommt es zum Rett Syndrom?
Ursache des Rett-Syndroms sind Mutationen und Deletionen im Gen MECP2 (Methyl-CPG-binding-protein 2) auf Xq28. Der Erbgang ist X-chromosomal dominant, d. h. eine Mutation bzw. Deletion auf einem der beiden elterlichen X-Chromosomen führt bei Mädchen zum Auftreten des Rett-Syndroms.
Was ist das Cornelia de Lange Syndrom?
Das CdLS ist gekennzeichnet durch charakteristische faziale Dysmorphien, das sind ganz spezifische Fehlbildungen im Gesicht, charakteristische Merkmale sind: stark ausgeprägte, gebogene und zusammenlaufende Augenbrauen, lange Wimpern, nach vorn gerichtete Nasenlöcher, nach unten gerichtete Mundwinkel und eine dünne …
Was ist das Weaver Syndrom?
Das Weaver-Syndrom ist ein Großwuchssyndrom, der Phänotyp überschneidet sich zum Teil mit dem Sotos-Syndrom. Die Kinder sind bereits bei der Geburt groß und makrosom. Weiterhin liegen regelhaft eine Makrozephalie und typische faziale Auffälligkeiten vor.
Was ist das To Read Syndrom?
Als Tourette-Syndrom (TS) bezeichnet man eine Erkrankung, die durch das Auftreten einer Kombination von vokalen und unterschiedlichen motorischen so genannten Tics (mindestens zwei motorische Tics und ein vokaler Tic) charakterisiert ist.
Was ist Pitt Hopkins Syndrom?
Das Pitt-Hopkins-Syndrom ist charakterisiert durch die Kombination von schwerer mentaler Retardierung mit bestimmten fazialen Dysmorphiezeichen und in vielen Fällen mit Auffälligkeiten im Atemrhythmus (Episoden von anfallsartiger Tachypnoe und Hyperventilation, gefolgt von Apnoe und Zyanose).
Wie lange leben Menschen mit CdLS?
CdLS kann zu beeinträchtigter Entwicklung, geistiger Retardation, fehlenden Fingern oder Händen und Herzfehlern führen. In der Vergangenheit führte CdLS in der frühesten Kindheit zum Tod, jedoch leben die von diesem Leiden betroffenen Kinder heute bis ins Erwachsenenalter.
Was bedeutet CdLS?
Das Cornelia de Lange Syndrom (CdLS) wird als Dysmorphiensyndrom bezeichnet. Es äußert sich durch multiple angeborene Fehlbildungen, die meist im Zusammenhang mit einer kognitiven (geistigen) Behinderung in Erscheinung treten.
Ist die Heilung für das Rett-Syndrom möglich?
Es gibt keine endgültige Heilung für das Rett-Syndrom. Es gibt viele Forschungslinien, die gezeigt haben, wie es möglich ist, die beeinträchtigten Funktionen wiederherzustellen, indem man auf die Niveaus des vom MECP2-Gen produzierten Proteins einwirkt. Drogen können verwendet werden, um die sekundären Auswirkungen der Krankheit zu kontrollieren.
Was sind charakteristisch für das Rett-Syndrom?
Weiterhin charakteristisch für das Rett-Syndrom sind epileptische Anfälle und Handstereotypien, die den Bewegungen beim Händewaschen ähneln. Im Diagnoseschlüssel DSM-IV sind das Rett-Syndrom, das Asperger-Syndrom und die „nicht näher bezeichnete tiefgreifende Entwicklungsstörung“ unter einer Ziffer 299.80 zusammengefasst.
Wie kann die Diagnose des Rett-Syndroms erfolgen?
Die Diagnose des Rett-Syndroms kann durch einen Kinderarzt oder durch einen Allgemeinarzt erfolgen. Weiterhin ist allerdings die Behandlung durch verschiedene Fachärzte notwendig, um die Beschwerden des Rett-Syndroms zu behandeln.
Was sind die wichtigsten Kriterien für ein Rettsyndrom?
Die Österreichische Rettsyndrom Gesellschaft (ÖRSG) stellt auf ihrer Homepage die folgenden, wichtigsten Kriterien davon vor. Auf eine anfänglich normale Entwicklung des Kindes folgen zwischen dem 6. und dem 18. Monat zuerst ein Stillstand und dann eine deutliche Regression.