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Kann man Mukoviszidose einfach so bekommen?
Mukoviszidose bekommen nur Kinder, bei denen beide Gene – also von Mutter und Vater – defekt sind. Kinder, die ein gesundes und ein defektes Gen von den Eltern erhalten, erkranken nicht. Sie können das defekte Gen aber weitergeben.
Was ist die Krankheit CF?
Die zystische Fibrose ist eine Stoffwechsel-Erkrankung. Sie ist angeboren und gehört zu den häufigsten Erbkrankheiten. Meistens tritt die zystische Fibrose schon im ersten Lebensjahr auf. Die Betroffenen leiden unter zähflüssigem Schleim in der Lunge und häufig auch unter Beschwerden im Verdauungstrakt.
Kann man Mukoviszidose auch im Alter bekommen?
Weil die Patienten früher schon in jungen Jahren verstarben, galt Mukoviszidose lange als Kinderkrankheit. Heute sei jedoch die Hälfte ihrer Patienten im Erwachsenenalter, berichtet die Ärztin Christina Smaczny.
Wie tödlich ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose, auch als Cystische Fibrose bezeichnet, ist eine der häufigsten tödlich verlaufenden angeborenen seltenen Erkrankungen. Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des sogenannten CFTR-Gens (Cystisches Fibrose-Transmembran-Regulator-Gen) auf dem Chromosom 7.
Was ist die Ursache der Mukoviszidose?
In der Praxis wird daher oft die Abkürzung „CF“ verwendet. Die Ursache der Mukoviszidose (CF) ist ein genetischer Defekt auf dem Chromosom 7, dem so genannten „CFTR“-Gen. Da der Gendefekt in allen Zellen des Körpers verankert ist, ist die Krankheit derzeit nicht heilbar.
Wie manifestiert sich die Mukoviszidose bei Neugeborenen?
Die Mukoviszidose manifestiert sich bei 10-20 \% der Neugeborenen auch durch einen Mekoniumileus. Bei Erwachsenen bedingt der zähe, eingedickte Darminhalt bei 20 \% der Patienten ein distales intestinales Obstruktionssyndrom (DIOS) mit rezidivierendem Subileus.
Wie ist der Schweiß bei Menschen mit Mukoviszidose messbar?
Auch die Schweißdrüsen unterliegen diesem Effekt, daher ist der Schweiß bei Menschen mit Mukoviszidose messbar salziger als normal. Während bei Neugeborenen und Säuglingen mit Mukoviszidose die Symptome zunächst den Verdauungstrakt betreffen, stehen später vor allem Beschwerden der Atemwege im Vordergrund.
Wie oft kommen Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt?
Mukoviszidose wird unabhängig vom Geschlecht vererbt und tritt bei Männern und Frauen gleich oft in Erscheinung. Jedes Jahr kommen in der Bundesrepublik rund 300 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt.